一项研究揭示了一种蛋白质中先前未知的基因突变，该突变可对帕金森病提供显着的保护作用
研究人员最近在《分子精神病学》杂志上发表了一项研究，研究了小护脑素样肽 2 (SHLP2) 的变体对线粒体功能的影响。
线粒体在帕金森病的发病机制中发挥作用。 线粒体衍生肽 (MDP) 是由线粒体 DNA (mtDNA) 中的小开放阅读框 (sORF) 编码的微生物蛋白。 SHLP2 在线粒体代谢中发挥重要作用，通过增加生物合成来增加呼吸作用。
最近的研究将位于 MDP 编码区内的线粒体单核苷酸变异 (mtSNP) 与年龄相关的缺陷联系起来。 例如，m.2706A G（护脑素内的 mtSNP）预测较低的循环水平和更严重的认知能力下降。 另一个 mtSNP m.2158T C 也与降低 PD 风险相关。 然而，潜在的机制仍然未知。
来源和详细信息：
https://www.news-medical.net/news/20240104/Study-finds-previously-unidentified-genetic-mutation-in-a-small-protein-provides-significant-protection-against-Parkinsone28099s-disease.aspx