人类骨骼肌老化和突变
人体骨骼肌衰老、突变及其作用的研究#satellite cell。
干细胞内在和外在成分之间的相互作用将有助于改善细胞疗法，从而恢复老年人的组织稳态并增强肌肉修复。
人体会以多种方式受到衰老的影响。 人类衰老会导致骨骼肌 (SkM) 以及卫星细胞 (SC) 和常驻干细胞数量的减少。 为了研究 SC 衰老与健康个体（21-78 岁）肌肉损伤之间的关系，对来自腿部股阔肌的 SC 克隆的全基因组进行了分析。 健康成人肌肉中 SC 的快速增加与每个基因组每年 13 种体细胞突变的积累率一致。 SkM 表达的基因突变很少见，因为它们受到保护。 随着参与 SC 功能和肌肉活动的外显子、启动子和基因的突变增加，它们成为目标，导致衰老。 RNA 转录或编码它的 DNA 的外显子是被翻译成蛋白质的部分。 蛋白质是分子的合成。 单个碱基对的变化导致另一个氨基酸的替代（错义突变），这种变化与影响整个组织的 SC 突变一起被检测到。 #SCs 中的体细胞突变是 SkM 功能与年龄相关的下降的原因。
卫星细胞
卫星细胞 (SC) 是一组异质的干细胞和祖细胞类型，也称为卫星细胞。 这些细胞对肌纤维的生长和形成很重要。 卫星细胞在骨骼肌 (SkM) 的增大、重塑和再生中起着关键作用。 卫星细胞一直处于休眠状态，直到它们被运动或 SkM 损伤激活。 骨骼肌在受伤后具有非凡的恢复能力。 骨骼肌在细胞和分子水平上经历复杂的退化和再生过程。 这种再生过程取决于卫星细胞（及其环境、干细胞生态位）之间的动态相互作用。当致力于成肌分化时，SCs 会繁殖得更多。 SC 繁殖并与 SkM 纤维结合，为生长和再生纤维提供新的细胞核。 人类 SkM 衰老的标志之一是 SCs 增殖能力的下降。
据预测，有缺陷的 SC 隔室将是与年龄相关的缺陷的主要因素，例如骨骼肌活动受限和自愿功能下降。 这些缺陷会导致对运动等肥大刺激的反应能力下降，肌肉损伤或废用后恢复受损，以及组织稳态破坏。 来自不活动的成年小鼠的 SCs 也被证明有助于未受伤肌肉内的分化纤维。 成人纤维核的基础周转在预防肌肉减少症方面不太重要。 该假设经过检验，发现卫星细胞的终生减少不会加速或加剧肌肉减少症。 随着年龄的增长，卫星细胞无助于维持肌肉大小和纤维类型的组成。 然而，它们的损失会导致与年龄相关的肌肉纤维化。 肌肉减少症是 SkM 功能和质量的逐渐丧失，影响多达 29% 的 85 岁老年人。肌肉减少症可能是一种非常致残的疾病。 继续探索 SC 在病理学中的作用非常重要。 SC 在限制肌肉减少症小鼠的 SkM 纤维化方面发挥着重要作用。
高达 29%（或 85 岁）的人口患有肌肉减少症，这是一种 SkM 质量和功能的进行性损失。 肌肉减少症可能是一种非常致残的疾病。 继续探索 SC 在病理学中的作用非常重要。 Scs 在限制肌肉减少症小鼠 SkM 内的纤维化方面发挥着关键作用。 基因组的完整性对于干细胞的功能至关重要。 基因组中一定还有一些稳定性。 体细胞的基因突变会产生多种生理和病理影响，包括干细胞功能的丧失。 从胚胎的第一次分裂开始，基因组的修改贯穿整个生命。 它们的范围从单个碱基变化（单核苷酸变异 (SNV)）到多个碱基的插入和缺失（插入缺失），再到染色体重排。体细胞变异不会影响整个个体，而是影响体内的一个亚群。
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