科学家发现Y染色体缺失的人类基因组最后剩余片段
20多年前，人类基因组首次被测序。 第一个版本的基因组一团糟，有许多“洞”，代表着缺失的 DNA 序列。 不过，在连续几轮比赛中，它已经逐渐得到改善。 每一轮都提高了基因组的质量，从而消除了大部分阻碍我们完整读取遗传物质的空白。
由于存在大量重复序列，研究人员很难读取整个基因组。 人类拥有的 20,000 个基因仅占我们基因组的 2%。 98% 的基因组由重复序列家族、称为转座子和逆转录转座子的移动元件以及基因表达调控序列（在某种程度上不太重要但仍然具有重要功能）组成。 这些序列充当开关来确定基因打开或关闭的位置和时间。
《科学》杂志于 2022 年 3 月发表了对基因组的重大修订。一个名为“T2T”（端粒到端粒）（染色体末端）的国际研究人员联盟开发了一种使用细胞类型 (CHM13) 的新策略，该策略仅保留 每条染色体都有一个副本。
来源和详细信息：
https://medicalxpress.com/news/2023-08-scientists-remnants-human-genome-chromosome.html